12月7日，濟(jì)南市罕見病診治中心在我院舉行揭牌儀式。中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)全國0-6歲兒童聽覺保健適宜技術(shù)培訓(xùn)班暨2018年濟(jì)南市新生兒疾病篩查培訓(xùn)班于12月7~8日在我院同時(shí)舉行。濟(jì)南市衛(wèi)計(jì)委黨委書記、主任馬效恩，濟(jì)南市愛衛(wèi)辦主任馬紅薇、濟(jì)南市衛(wèi)計(jì)委深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革辦公室主任成昌慧，我院書記尹建華、院長張運(yùn)利等出席揭牌儀式。

     “我的孩子今年16歲，2002年10月7日出生，出生19天查出患有苯丙酮尿癥，那一刻，全家人的幸福突然崩塌了。為什么我的孩子來到這個(gè)世界上，卻沒有他們的飯可吃？”揭牌儀式上，一名罕見病患兒家長在臺(tái)上數(shù)度哽咽，無法繼續(xù)。在濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉的幫助下，大家得知，因?yàn)樵谖以旱玫搅嗽缙谠\治，他的兒子如今健康成長，今年已經(jīng)考入重點(diǎn)高中。

       罕見病是指發(fā)病率低，但病種繁多、癥狀嚴(yán)重的一類疾病。目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病種近7000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，大部分罕見病患者在出生時(shí)或者兒童時(shí)期發(fā)病。由于我國人口基數(shù)大，罕見病總患病人數(shù)已超過2000萬，兒童罕見病的整體發(fā)病率已高達(dá)1:2000。由于病情復(fù)雜，很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)往往不具備此類疾病的診療能力，因此誤診、誤治導(dǎo)致的致殘、致死率很高。濟(jì)南市兒童罕見病診治中心的成立，將有效整合罕見病防治資源，聚集罕見病醫(yī)學(xué)人才，融合罕見病研究優(yōu)勢，并以此為平臺(tái)，定期組織學(xué)習(xí)交流，提升罕見病防治與醫(yī)療保障能力，提高全市的出生缺陷防控水平。

      作為濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心、濟(jì)南市新生兒聽力篩查診治中心，山東省及全市兒童智力殘疾、聽力語言殘疾康復(fù)基地，我院始終致力于兒童罕見病的早期篩查與診治康復(fù)工作。通過引進(jìn)串聯(lián)質(zhì)譜篩查、聯(lián)合重癥免疫缺陷篩查、溶酶體疾病篩查等國內(nèi)領(lǐng)先技術(shù)，建立了覆蓋山東全省乃至河南、河北、黑龍江等省份的遺傳代謝病診治中心。截止目前，已篩查新生兒146萬例，篩查確診各種遺傳代謝病1188例，其中罕見病占大多數(shù)。通過早篩查、早診斷、早康復(fù)，避免了患兒疾病性傷殘的出現(xiàn)。我院在省內(nèi)率先、國內(nèi)較早開展新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查，目前新生兒聽力已篩查近60萬例，應(yīng)用基因芯片法篩查新生兒4萬例，并積極推進(jìn)先天性聽力損失病兒轉(zhuǎn)歸康復(fù)。我院兒童康復(fù)中心還與臺(tái)灣越秀醫(yī)療集團(tuán)和美國匹茲堡大學(xué)兒童康復(fù)中心建立了長期合作關(guān)系，不斷引進(jìn)國內(nèi)外康復(fù)醫(yī)療的新理念、新技術(shù)，積極開展罕見病患兒的神經(jīng)行為測評和超早期康復(fù)干預(yù)工作。2017年12月，我院作為發(fā)起單位成立了“山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)遺傳代謝病分會(huì)”，在全省乃至全國罕見病研究領(lǐng)域已有一定的影響力。同年成立“全國兒童罕見病及聾病防控聯(lián)盟”，現(xiàn)已擴(kuò)展到30余家聯(lián)盟單位，在罕見病篩查診治領(lǐng)域開展多學(xué)科、全方位的合作。今年3月份，我院聯(lián)合57家婦幼保健機(jī)構(gòu)成立了全市首家“濟(jì)南婦幼聯(lián)盟”，通過專家下沉、分級診療、轉(zhuǎn)診會(huì)診，實(shí)現(xiàn)了醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間優(yōu)勢互補(bǔ)，資源共享，深受聯(lián)盟單位及周邊群眾的好評。( 董自青 于曉陽)