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我??茖W家發(fā)現(xiàn)食管癌易感基因


  本報訊(記者惠繼榮通訊員尹先勇)由我校張學軍教授和河南新鄉(xiāng)醫(yī)學院王立東教授領(lǐng)銜的兩大研究團隊密切合作,聯(lián)合全國17個省區(qū)市的260余位專家學者共同完成了目前國際上規(guī)模最大的食管癌全基因組關(guān)聯(lián)分析研究,在人類第10號和20號染色體上首次發(fā)現(xiàn)了兩個食管癌易感基因。這一研究成果于8月23日發(fā)表在國際著名學術(shù)期刊《自然遺傳》上,標志著我國食管癌易感基因研究居于國際先進水平。
  據(jù)悉,此次研究聯(lián)合了河南、河北、山西、新疆、上海等17個省份的50家腫瘤科研院所和科研機構(gòu)260余位專家學者和研究生共同完成,利用全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)方法首次發(fā)現(xiàn)兩個食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。安徽醫(yī)科大學皮膚病學教育部重點實驗室獨立承擔了該項目的實驗和數(shù)據(jù)分析任務(wù),并為該項目提供了中國漢族人正常對照全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)。這是我校皮膚病學教育部重點實驗室繼自主完成銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、麻風和白癜風全基因組關(guān)聯(lián)分析研究后,在復雜疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析研究上取得的又一成果,同時也是我校皮膚病學教育部重點實驗室協(xié)助、指導國內(nèi)同行開展復雜疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析研究的成功案例。
  食管癌,又稱食道癌,是發(fā)生在食管上皮組織的惡性腫瘤,占所有惡性腫瘤的2%。全世界每年新診斷的食管癌患者約40萬人,一半以上發(fā)生在中國。據(jù)了解,河南、河北和山西三省交界的太行山地區(qū)是中國,也是世界上食管癌發(fā)病率和死亡率最高的地區(qū)。少數(shù)民族中,哈薩克族、維吾爾族和蒙古族食管癌發(fā)病率最高。食管癌目前仍然是這些地區(qū)腫瘤相關(guān)死亡主要原因。建立簡便、經(jīng)濟、適用于大規(guī)模高危人群預警和早期診斷的機制,降低食管癌發(fā)病率和死亡率一直是食管癌研究領(lǐng)域的重大研究課題。
  全基因組關(guān)聯(lián)分析是國際上公認的搜尋復雜疾病易感基因的最新技術(shù)。此次項目,通過對2.5萬余例不同民族和地區(qū)食管癌患者和健康者對照組進行對比分析,發(fā)現(xiàn)2個基因與食管癌密切相關(guān)。進一步研究發(fā)現(xiàn),這2個基因?qū)毎錾头只?、血管增生,特別是核黃素轉(zhuǎn)運等具有重要的調(diào)控作用。這一研究成果不僅有助于科學家深入解析食管癌的發(fā)病機制,而且為食管癌高危人群預警、早期診斷、個體化預防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據(jù)和分子靶標,為今后食管癌的防治開辟了一個新的研究方向。